Molinette: identificato il gene che causa la Sla
Molinette: identificato il gene che causa la Sla
„La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Neuroscience: è stata resa possibile grazie a nuove tecniche di sequenziamento dell’esoma“
Si chiama Matrin3, ed è localizzato sul quinto cromosoma: è un gene che, secondo i ricercatori, sarebbe la principale causa della Sla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica – Morbo di Lou Gehrig.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista internazionale Nature Neuroscience, che all’evento ha dedicato la propria copertina. Gli autori di questa scoperta sono un gruppo di ricercatori del consorzio Italgen, coordinati dal professor Adriano Chiò (Centro Sla del Dipartimento di Neuroscience ‘Rita Levi Montalcini’ dell’ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell’Università di Torino), dalla dottoressa Gabriella Restagno (Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Scienza e della Salute di Torino) e dal dottor Mario Sabatelli (dell’Istituto di Neurologia – Centro SLA dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma), in collaborazione con il dottor Bryan Traynor (neurologo dell’NIH di Bethesda – Washington).
Si tratta di una scoperta resa possibile grazie all’uso di nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma, che hanno identificato la proteina Matrin3, che lega il dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’Rna, come il Fus e il Tdp43, anch’essi implicati nella Sla.
Lo studio è stato eseguito su 108 casi, ma per accertare l’assenza di mutazioni in pazienti sani il gene è stato sequenziato in circa 5190 controlli. Si tratta di una scoperta che rappresenta una svolta per la comprensione e la terapia di questa malattia.
Fonte:www.torinotoday.it
